(SGTT) – Giải mã gene có ý nghĩa quan trọng vì phương pháp này cho biết liệu một người có đột biến gene nào dẫn đến nguy cơ cao mắc ung thư hay không; từ đó có thể chủ động khám sàng lọc và phát hiện sớm ung thư di truyền.
Tuy nhiên, nhiều người lo sợ khi nhận được kết quả xét nghiệm có nguy cơ mắc ung thư di truyền cao, bệnh nhân sẽ rơi vào tình cảnh lo sợ kéo dài vì không biết thời điểm nào sẽ xuất hiện bệnh. Vậy người dân cần hiểu như thế nào về giá trị của phương pháp xét nghiệm gene mang lại; kết quả âm tính liệu có phải “miễn nhiễm” với ung thư không.
- Xét nghiệm gene: kỹ thuật giúp dự báo sớm khả năng mắc ung thư, bệnh hiếm
- Xét nghiệm gene tầm soát ung thư, có hiệu quả như vẫn tưởng
- Xét nghiệm gene đo trí thông minh của trẻ, nên hay không?
“Ung thư truyền đời” liệu có được phát hiện sớm?
Phần lớn người Việt bị bệnh ung thư đến khám và điều trị thường ở giai đoạn muộn nên việc điều trị càng khó khăn, tốn kém và hiệu quả điều trị không cao.
Thực trạng ung thư hiện có năm loại bệnh khá phổ biến và có tỷ lệ mắc mới cao là ung thư phổi, ung thư vú, ung thư tuyến tiền liệt, ung thư dạ dày, đáng chú ý với ung thư trực tràng sẽ có ít hoặc thậm chí không có triệu chứng. Tuy nhiên, nếu được phát hiện sớm thì có thể điều trị được và tiên lượng sống trên 5 năm cao.
Theo các bác sĩ tại Công ty Cổ phần Giải pháp Gene (Gene Solutions), cơ thể mỗi người được hình thành từ rất nhiều tế bào. Trong nhân của mỗi tế bào có nhiễm sắc thể chứa bộ gene. Chúng có chức năng điều khiển tế bào phát triển, phân chia, chết đi…
Vì một số nguyên nhân, các gene đột biến không hoạt động một cách bình thường. Nó dẫn đến việc các tế bào sẽ phân chia và phát triển vượt quá tầm kiểm soát. Các tế bào này khi phát triển quá mức sẽ tạo thành các khối u là u lành tính và ác tính. Khối u lành tính sẽ không lây lan, khối u ác tính là ung thư.
Như vậy, khi một tế bào bình thường nhưng có mang gene đột biến dễ biến đổi thành tế bào lạ, tích lũy lâu năm thành nhóm tế bào ung thư. Các đột biến gene này có thể do di truyền hoặc xuất hiện trong quá trình trưởng thành.
Riêng với ung thư di truyền, hiện nay có khoảng 5 – 20% người mắc. Dù là tỷ lệ nhỏ nhưng rất đáng lưu tâm bởi mọi người hoàn toàn có thể kiểm tra khả năng mắc bệnh sẵn có của mình.
Tuy nhiên, hiện nhiều người chưa có nhiều thông tin về bệnh; có tâm lý e ngại, trì hoãn và băn khoăn không biết tầm soát ung thư liệu có chính xác không. Một số người cũng cho rằng trường hợp làm xét nghiệm gene, nhận được kết quả có nguy cơ mắc ung thư di truyền cao, bệnh nhân sẽ rơi vào tình cảnh lo sợ kéo dài vì không biết thời điểm nào sẽ xuất hiện bệnh.
Kết quả âm tính: không hoàn toàn “miễn nhiễm” với ung thư
Về kết quả xét nghiệm gene, BS. Nguyễn Hữu Nguyên, Viện Di truyền Y học TPHCM, đồng sáng lập Công ty Cổ phần Giải pháp Gene (Gene Solutions) cho biết mọi người phải hiểu rõ giá trị khi làm xét nghiệm gene để có thể phòng ngừa được các bất lợi do xét nghiệm gene gây ra.
Theo đó, xét nghiệm gene về ung thư di truyền chỉ cung cấp thông tin có nguy cơ bị ung thư, “chứ không trả lời có đang bị ung thư hay không. Vì vậy, với kết quả về ung thư di truyền – không mang đột biến làm tăng nguy cơ – không có nghĩa trong tương lai, người thực hiện xét nghiệm này không mắc bệnh”, BS Nguyên giải thích.
Dù không có yếu tố di truyền nhưng yếu tố môi trường hoặc lối sống có thể tác động hình thành ung thư trong tương lai. Một kết quả âm tính của ung thư di truyền không đồng nghĩa là “miễn nhiễm” với ung thư trong tương lai. Do đó, khi thực hiện dịch vụ xét nghiệm, người dân phải hiểu thật rõ vấn đề này để tránh hiểu lầm và không thường xuyên thực hiện tầm soát trong tương lai.
Với kết quả xét nghiệm dương tính, một số bệnh nhân thường mang tâm trạng lo lâu. Do đó, trước khi thực hiện xét nghiệm, người dân phải hiểu giá trị và những bất lợi của xét nghiệm mang lại. Về mặt bất lợi, bệnh nhân nhận được thông tin có nguy cơ ung thư cao nhưng không biết khi nào tiến triển bệnh, dẫn đến lo âu. Về lợi ích, khi bản thân biết có nguy cơ mắc ung thư cao, sẽ chủ động về thời gian và phương pháp để điều trị kịp thời.
Đối với nhóm đối tượng thực hiện xét nghiệm và phát hiện ngay bản thân có bị ung thư hay không, giá trị mang đến sẽ cao hơn vì có thể trả lời được nguy cơ mắc bệnh tại thời điểm hiện tại.
Kết quả xét nghiệm chỉ rõ có mắc bệnh hay không sẽ giúp bệnh nhân có hướng điều trị kịp thời (như cắt bỏ khối u); đồng thời tránh tình trạng lo âu vì đã phát hiện bệnh ngay, không phải nguy cơ mắc bệnh nhưng không rõ về mặt thời gian.
BS. Nguyên khuyến cáo với bệnh ung thư cần phải tầm soát với nhóm độ tuổi trẻ, sớm hơn và tầm soát tích cực để phát hiện được khối u giai đoạn sớm. Từ đó, bệnh nhân có thể “chủ động” với căn bệnh ung thư.
Ngoài ra, người thực hiện xét nghiệm cần hiểu rõ giá trị của dịch vụ xét nghiệm mang lại, phải biết cân bằng tâm lý để tránh rơi vào tình trạng lo âu khi nhận thông tin có nguy cơ mắc bệnh.
Minh Thảo
Đón đọc Kỳ 5: Phân tích gene không chỉ dành cho người giàu
