Tứ chứng Fallot là bệnh tim bẩm sinh tim thường gặp nhất, cần được chẩn đoán và điều trị sớm nhưng chưa nhiều người biết hay nghe qua về nó.
Tứ chứng Fallot là bất thường của tim tồn tại ngay từ lúc sinh. Nếu không điều trị, chỉ 10% trẻ mắc bệnh có thể sống đến 20 tuổi, dưới 3% sống đến 40 tuổi. Đây cũng là bệnh tim bẩm sinh khá thường gặp ở Việt Nam.
Nhận diện
Để hiểu về tứ chứng Fallot, chúng ta có thể hình dung trái tim như một cái máy bơm có bốn buồng: hai buồng tim nằm trên là nhĩ trái và nhĩ phải, hai buồng tim nằm dưới là thất trái và thất phải. Các buồng tim này co bóp để đẩy máu đi tới các vùng của cơ thể. Có một vách cơ ngăn cách giữa hai tâm thất, được gọi là vách liên thất.
Cơ thể người có hai hệ thống tuần hoàn liên quan chặt chẽ với nhau. Thứ nhất là hệ thống tuần hoàn cơ thể, đưa máu giàu oxy từ tâm thất trái đến nhiều mô khác nhau của cơ thể, và đưa máu tĩnh mạch “nghèo” oxy đến tâm nhĩ phải rồi về thất phải. Thứ hai là hệ thống tuần hoàn phổi, mang máu tĩnh mạch từ tâm thất phải đến phổi để được trao đổi oxy, và đưa máu đã được oxy hóa sang tâm nhĩ trái để xuống thất trái vào tuần hoàn cơ thể.
Tứ chứng Fallot có bốn đặc điểm liên quan chặt chẽ đến nhau. Một là, xuất hiện lỗ thông giữa hai tâm thất, gọi là thông liên thất. Hai là, vách nón bị lệch ra trước và lên trên, làm hẹp đường van động mạch phổi, gây tắc nghẽn dòng máu ra khỏi thất phải. Ba là, do dòng máu tắc nghẽn, thất phải trở nên dày và giãn. Bốn là, động mạch chủ nhận máu trộn lẫn từ cả thất trái và thất phải vì nó nằm ngay trên lỗ thông ở vách liên thất.
Trong đó, động mạch chủ là động mạch chính mang máu giàu oxy từ tim ra ngoài cơ thể. Lỗ thông giữa hai buồng thất làm máu của hai tâm thất được trộn lẫn, do đó máu không đủ oxy được đưa đến các tế bào trong cơ thể. Triệu chứng phổ biến nhất là môi, móng tay, móng chân, tai và má chuyển sang màu xanh tím. Những triệu chứng khác có thể bao gồm khó thở khi gắng sức, yếu mệt và ngất xỉu. Ngoài ra, bạn cũng có thể sụt cân hoặc có ngón tay “dùi trống” – đầu ngón tay thô to, móng tay tròn và cụp lại.
Nguyên nhân và chẩn đoán
Cho đến nay, nguyên nhân gây ra tứ chứng Fallot vẫn chưa rõ. Người ta ghi nhận là nếu mẹ có tứ chứng Fallot, 5-10% con có khả năng mắc bệnh; với cha mắc bệnh, chỉ có khoảng 5% các con bị bệnh tương tự.
Bác sĩ có thể nghi ngờ trẻ bị tứ chứng Fallot nếu có tím và âm thổi ở tim. Khảo sát bước đầu là siêu âm tim. Ngoài ra, có thể chỉ định thêm điện tâm đồ, X-quang ngực và xét nghiệm máu. Một khi chẩn đoán đã được thiết lập, thì thủ thuật gọi là thông tim sẽ được tiến hành. Trong thủ thuật này, một ống nhựa mỏng được đưa vào tĩnh mạch đùi và đi đến tim để đo áp lực, nồng độ oxy, cũng như mức độ thông giữa hai tâm thất.
Hầu như tất cả các trẻ thông liên thất sẽ được điều trị bằng phẫu thuật. Phẫu thuật bao gồm đóng lỗ thông liên thất và giải phóng sự tắc nghẽn của dòng máu từ thất phải đến phổi.
Khi trẻ được chẩn đoán tứ chứng Fallot, các phụ huynh nên ghi nhớ rằng tứ chứng Fallot là không phổ biến nhưng nguy hiểm, cần tham vấn với bác sĩ chuyên khoa tim mạch nhi. Cha mẹ cần biết trẻ mắc tứ chứng Fallot cần được uống, tiêm kháng sinh trước khi nhổ răng hoặc phẫu thuật ruột, bàng quang để ngăn ngừa nhiễm trùng ở tim. Cần phải điều trị sớm và dứt điểm, vì không tới 3% người mắc bệnh này có thể sống đến 40 tuổi mà không cần phẫu thuật; nếu không điều trị, chỉ 10% trẻ sống đến 20 tuổi.
Đến khám ngay với bác sĩ nếu con bạn bị tím tái trên một số vùng cơ thể hoặc khó thở. Một đặc điểm để nhận biết bệnh nữa là khoảng 40% bệnh nhân tứ chứng Fallot sẽ có các bất thường khác ở tim, như là thông liên nhĩ và thiếu một động mạch phổi. Nếu phát hiện các dấu hiệu này, bạn cần tiếp tục đưa con đi thăm khám toàn diện hệ tim mạch.
Bác sĩ Trần Lê Vũ
